Dieta w fenyloketonurii

Założenia - dieta w fenyloketonurii:
Wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego umożliwia prawidłowy rozwój dziecka. Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, która polega na braku enzymu katalizującego przemianę jednego z aminokwasów (dostarczanego z pożywieniem) - fenyloalaniny w inny aminokwas - tyrozynę. Fenyloalanina jest składnikiem większości białek roślinnych i zwierzęcych, uczestniczy w biosyntezie adrenaliny, melaniny, tyroksyny. Ma podłoże genetyczne. Występuje w Polsce z częstotliwością 1 : 7000 porodów. Chorobie tej nie da się, niestety, zapobiegać. Jednak dzięki wczesnej diagnozie można chronić się przed jej następstwem. Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na wykazaniu podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi. Obecnie w naszym kraju wykonuje się każdemu noworodkowi (między 3. a 7. dniem życia) badanie zawartości fenyloalaniny we krwi. Dzięki temu i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego jeszcze przed wystąpieniem objawów chorobowych dziecko rozwija się prawidłowo zarówno psychicznie, jak i fizycznie.

Skutki nieleczenia
Konsekwencje niewykrycia choroby i niewdrożenia leczenia mogą być bardzo groźne. Nadmiar fenyloalaniny oraz jej nieprawidłowych metabolitów prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego, a w konsekwencji do upośledzenia umysłowego, zaburzeń neurologicznych i gorszego rozwoju fizycznego. Zmiany te są nieodwracalne. Nieleczone dzieci są często rozdrażnione i niespokojne, mogą mieć suchą skórę, wysypkę, drgawki.

Wpływ diety
Najbardziej narażone na szkodliwe działanie nadmiaru fenyloalaniny są niemowlęta, u których układ nerwowy dopiero się kształtuje. Dlatego tak ważne jest wprowadzenie odpowiedniego żywienia u chorych dzieci już w pierwszym miesiącu życia. Leczenie rozpoczęte dopiero po 3. miesiącu życia nie daje już tak dobrych rezultatów. Dieta musi być kontrolowana na zawartość fenyloalaniny przez wiele lat, aż dziecko ukończy 8.-10. rok życia. Wtedy to właśnie zostaje całkowicie zakończona mielinizacja ośrodkowego układu nerwowego i nadmiar fenyloalaniny przestaje być szkodliwy. Kobiety, które przeszły fenyloketonurię, muszą koniecznie przestrzegać diety w okresie ciąży i jej planowania. Nieprzestrzeganie zaleceń dietetycznych prowadzi do uszkodzenia płodu.

Najważniejsze zasady diety

• Zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest ustalane indywidualnie dla każdego dziecka, oprócz wieku i masy ciała bowiem musi być brany pod uwagę poziom aminokwasu we krwi.
• Podstawą diety w fenyloketonurii są preparaty oparte na hydrolizatach białkowych ubogich w fenyloalaninę. Dzięki nim możliwe jest pokrycie zapotrzebowania organizmu na białko. W pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety jest proste. W jej skład wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w niewielkich ilościach mleko matki (zawiera ono około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko krowie).
• Starszym niemowlętom i dzieciom oprócz gotowych preparatów niskofenyloalaninowych wprowadza się potrawy z naturalnych produktów spożywczych z małą zawartością fenyloalaniny. Ułatwia to pokrycie zapotrzebowania na składniki odżywcze (często w diecie dzieci chorych na fenyloketonurię spotyka się niedobory cynku, selenu, żelaza i wapnia) oraz polepsza samopoczucie dzięki wprowadzeniu nowych smaków i unikaniu jednostajności.
• Dieta przygotowana dla dziecka musi być ściśle wyliczona i ułożona przy udziale lekarza i dietetyka. Preparaty dietetyczne są dostosowane do określonego wieku i należy je zmieniać wraz ze wzrostem dziecka. Różnią się one między sobą składem. Niektóre z nich mogą stanowić jedyne źródło pożywienia, inne natomiast służą tylko do uzupełnienia stosowanej diety. Preparaty są dostępne we wszystkich aptekach. Nieco trudniej kupić produkty o obniżonej zawartości białka, takie jak: pieczywo niskobiałkowe, mąka niskobiałkowa, skrobia pszenna i kukurydziana oraz wafle skrobiowe. Produkty te urozmaicają dietę dziecka.
• Układając jadłospisy, należy kontrolować zawartość fenyloalaniny pochodzącej zarówno z preparatów, jak i produktów tak, aby jej ilość nie przekraczała dopuszczalnej dziennej podaży ustalonej indywidualnie dla dziecka. Jednocześnie należy dbać o to, aby pokryć zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze.
• Jeżeli dieta jest ściśle przestrzegana, poziom fenyloalaniny we krwi nie powinien przekraczać 6 mg/100 ml krwi.
• Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:
1. Produkty o wysokiej zawartości fenyloalaniny, które nie powinny być dzieciom w ogóle podawane. Należą do nich przede wszystkim produkty pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka, takie jak: mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, drób, mleko i przetwory mleczne. Nie powinno się również podawać nasion roślin strączkowych, orzechów, czekolady i wyrobów z jej udziałem oraz produktów zbożowych, które nie zostały wytworzone z mąki niskobiałkowej.
2. Produkty o niewielkiej zawartości fenyloalaniny, dozwolone w ograniczonych ilościach: warzywa, ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło.
3. Produkty dozwolone, nie zawierające w swoim składzie fenyloalaniny: oleje, cukier, miód, wody mineralne.

Przykład - dieta w fenyloketonurii dla dziecka w wieku przedszkolnym:
I śniadanie: Preparat dietetyczny, pieczywo niskobiałkowe z dżemem
II śniadanie: Banan
Obiad: Zupa jarzynowa, naleśniki z mąki niskobiałkowej z warzywami, sok jabłkowy
Podwieczorek: Preparat dietetyczny, wafle skrobiowe
Kolacja: Preparat dietetyczny, łazanki z mąki niskobiałkowej z kapustą, jabłko

Źródło: "Żyjmy dłużej" 6 (czerwiec) 2000, mgr Magdalena Makarewicz-Wujec i dr n. med. Małgorzata Kozłowska-Wojciechowska z Instytutu Żywności i Żywienia