Fruktozemia (nietolerancja fruktozy). Objawy, przyczyny i leczenie dietetyczne

   Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy), to choroba o podłożu genetycznym, której objawy ujawniają się w chwili wprowadzenia do diety pokarmów zawierających m.in. fruktozę i sacharozę. Zaburzenia ze strony układu pokarmowego, które pojawiają się po wprowadzeniu produktów z niedozwolonymi cukrami, niekiedy wywołują trwałe uszkodzenia narządów. Czym dokładniej odznacza się fruktozemia? Poznaj przyczyny, objawy i metody leczenia tej choroby.

   Fruktoza to naturalny cukier prosty, który w przyrodzie występuje w dwóch formach: związanej i wolnej. Wchodzi w skład m.in. rafinozy, inuliny, sacharozy, stachiozy. Fruktoza w postaci wolnej jest obecna głównie w owocach, miodzie oraz w warzywach. Fruktozemia (inaczej wrodzona nietolerancja fruktozy, HFI) to choroba spowodowana deficytem aldolazy B i aldolazy fruktozo-1-fosforanowej. Jest to choroba o podłożu genetycznym, którą dany człowiek dziedziczy w sposób autosomalny recesywny. Innymi słowy, choroba może się uzewnętrznić jedynie w przypadku, gdy przyszły potomek dostanie od każdego rodzica po jednej replice wadliwego genu. Patomechanizm tego schorzenia wynika z nabytego deficytu dwóch nadrzędnych enzymów: aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, co prowadzi do wrodzonej nietolerancji fruktozy oraz fosfofruktokinazy, czego efektem jest rozwój mimowolnej fruktozurii.

Przyczyny fruktozemii

   Fruktozemię powoduje defekt w genie ALDOB. Ten gen posiada zakodowane dane o strukturze enzymu aldolazy B, inaczej określanej jako aldolaza fruktozo-1-fosforanowa. Związek występuje przede wszystkim w wątrobie i uczestniczy w metabolizmie (rozkładzie) fruktozy - do formy, którą organizm wykorzystuje później do wytwarzania energii. Defekty genu ALDOB obniżają czynność enzymu i zaburzają jego potencjał do rozkładu fruktozy. Skutkiem tego, w ciele małego pacjenta kumulują się groźne metabolity uszkadzające hepatocyty (komórki wątroby).



Objawy fruktozemii

   Przejawy tej choroby dają o sobie znać dopiero w chwili umieszczenia w diecie dziecka pokarmów owocowo-warzywnych, ponieważ to właśnie w nich znajduje się najwięcej niedozwolonego cukru. Warto pamiętać, że objawy mogą mieć różne nasilenie. Niektórzy ludzie nawet w wieku dorosłym odkrywają, że cierpią na fruktozemię. Najczęściej zdarza się to wówczas, gdy tę chorobę lekarz stwierdzi u ich dzieci.

Niedobór aldolazy B ma specyficzne objawy oraz wymowne konsekwencje zdrowotne:

- wymioty bezpośrednio po spożyciu fruktozy
- niewydolność nerek
- przerost wątroby
- wzdęcie brzucha
- utrata apetytu
- defekt kanalików nerkowych
- opóźnienie rozwoju fizycznego u noworodków
- żółtaczka
- wstrzymanie metabolizmu glikogenu oraz poważna hipoglikemia
- senność i znużenie
- niewydolność wątroby
- krwotoki
- bóle brzucha
- biegunka



Diagnostyka fruktozemii

   Aby zdiagnozować fruktozemię, należy wykonać następujące testy:

- Test enzymatyczny: niezbędne jest przeprowadzenie biopsji wątroby.
- Dożylny test obciążenia fruktozą: możliwy jedynie w warunkach szpitalnych. Test opiera się na podaniu fruktozy w sposób dożylny, a potem mierzeniu jej ilości we krwi.
- Analizy genetyczne: dzięki nim, można dowiedzieć się, czy osoba badana ma skłonności genetyczne do wystąpienia nietolerancji fruktozy.

   Powyższe testy są nieuciążliwe, bezbolesne i miarodajne.



Leczenie dietetyczne fruktozemii

   Pacjenci z HFI muszą wdrożyć odpowiednią dietę, w której eliminuje się nie tylko fruktozę, lecz także inne cukry. Chory powinien stosować specjalną dietę do końca życia. Przy fruktozemii nie wolno spożywać:

- fruktozy
- inuliny
- syropu klonowego
- miodu
- maltitolu
- syropu owocowego
- sorbitolu
- syropu kukurydzianego wysokofruktozowego (HFCS, syrop glukozowo-fruktozowy)
- cukru inwertowanego
- raftilozy
- sacharozy
- izomaltu
- laktulozy
- fruktooligosacharydów (oligofruktozy)

Węglowodany dozwolone

   Dla osób z fruktozemią bezpiecznymi rodzajami węglowodanów są:

- celuloza
- guma arabska
- dekstroza
- alginian
- galaktoza
- maltodekstryny
- maltoza
- laktoza (cukier mleczny)
- mannoza
- karageny
- dekstryny
- guma tragakanta
- pektyny
- skrobia
- guma guar
- trehaloza
- glikogen
- guma ksantanowa
- karob (mączka chleba świętojańskiego)

   Zaleca się chorym, aby bacznie czytali etykiety produktów spożywczych, które wybierają w sklepie. Noworodkom karmionym preparatami mlekozastępczymi albo mieszankami mlecznymi nie można podawać pokarmów dosładzanych fruktozą i sacharozą. Do dań można dodawać glukozę.

   Pacjenci z HFI mogą spożywać kalafior, sałatę, seler czy szpinak. W swojej diecie powinni ograniczyć ogórki, pomidory, rzodkiewkę, cebulę, kapustę, groch, białą fasolę, dynię, brukselkę, fasolkę szparagową i pory. Bezwzględnie muszą wyeliminować:

- owoce drobno pestkowe, świeże owoce, takie jak jabłka, gruszki, arbuzy
- owoce suszone
- marchew
- soki warzywne
- ziemniaki
- soję
- warzywa konserwowe
- zielony groszek
- ketchup
- pietruszkę
- gotowe sosy
- soki owocowe
- potrawy słodzone substancjami, które są niedopuszczalne w ich diecie

   Pacjenci powinni również uważać na pasty do zębów, leki (szczególnie w formie płynnej) i powlekane kapsułki. Ponadto, osobom z HFI zaleca się suplementację witaminy C, gdyż bardzo często stwierdza się u nich jej niedobory.



Leczenie fruktozemii

   Zasadniczą metodą leczenia fruktozemii jest wyeliminowanie z jadłospisu fruktozy, sorbitolu i sacharozy. Należy zwracać szczególną uwagę na obecność fruktozy w wielu produktach żywnościowych i innych artykułach np. suplementach, lekach. Fruktoza występuje w znacznych ilościach w owocach i miodzie. Także warzywa zawierają pewne ilości tego cukru. Dlatego, ludzie chorzy nie powinny sięgać po soki owocowe, konfitury i pewne grupy świeżych owoców. Wskazane jest, aby część warzyw (zwłaszcza pory, kapustę, marchew, fasolę, ziemniaki) także ograniczyć w diecie. Stanowczo należy unikać jedzenia zielonego groszku, warzyw zamkniętych w puszkach i soi.